مرض دوشين DMD,  يندرج مرض دوشين تحت أمراض الحثل العضلي وهو اضطراب وراثي يسبب ضمور العضلات وهو من أكثر أنواع ضمور العضلات شيوعًا،

فهل له علاج؟

سبب مرض دوشين هو الطفرة الجينية في الجين المسؤول عن صناعة بروتين يسمى الديستروفين (Dystrophin) الذي يحافظ على قوة العضلات ويحميها, يوجد هذا البروتين في العضلات الهيكلية وعضلة القلب بصورة أساسية وعندما يتأثر إنتاجه يؤدي ذلك إلى تقلص العضلات واسترخائها ثم تضعف وتموت.

 أعراض دوشين، تظهر في فترة الطفولة المبكرة، غالبا تصيب الذكور، يبدأ الضرر في عضلات الساقين لذلك ربما يتأخر الطفل في المشي، صعوبة عند صعود الدرج صعوبة الوقوف أو النهوض من الأرض، ويلاحظ أن الطفل يمشي على أصابع الأقدام.

 كما يتأثر القلب والرئتان وأجزاء أخرى من الجسم. ومن الأعراض الأخرى صعوبات التعلم. 

 التشخيص

١-متابعة الأعراض السابق ذكرها

٢-تحاليل الدم للكشف عن الكرياتين كيناز  CK وهو إنزيم تفرزه خلايا العضلات عند تضررها.يشير ارتفاع مستوياته إلى أن الطفل ربما يكون مصابًا ب دوشين

٣- الفحص الجيني للبحث عن طفرات جينية في جين الديستروفين 

٤-الخزعة_العضلية 

العلاج

لا يوجد علاج نهائي لمرض دوشين، لكن يوجد بعض العلاجات التي يمكن أن تخفف الأعراض وتحافظ على صحة العضلات والقلب والرئتين ومنها: 

-الكورتيزون 

-العلاج الطبيعي وهو الأهم لهولاء المرضى

-العلاج الجراحي في بعض الحالات

 الجديد في علاج دوشين

هناك أدوية لبعض أنواع الطفرات الجينيه لمرض دوشين منها

Ataluren تم اعتماده من وكالة الأدوية الأوربيه عام ٢٠١٤

Eteplirsen تم اعتماده من هيئة الغذاء والدواء الأمريكية عام 2016

Golodirsen تم اعتماده من هيئة الغذاء والدواء الأمريكية عام 2019

 Viltolarsen تم اعتماده من هيئة الغذاء والدواء الأمريكية عام ٢٠٢٠

 Casimersen تم اعتمادة من هيئةالغذاء والدواء الأمريكية عام ٢٠٢١

أغلب هذه الأدوية اعتماد مشروط وفعاليتها في تحسين الأعراض